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Saúde

Teste do pezinho pode detectar 50 doenças em bebês

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A sanção do Projeto de Lei n° 5043/2020, que amplia o número de doenças detectáveis pelo teste do pezinho, ocorrida no último dia 26 de maio, representa um benefício para a população brasileira, na avaliação do presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), Salmo Raskin.

Em entrevista à Agência Brasil, o pediatra especializado em genética médica afirmou que o teste do pezinho em si mesmo já é um benefício para as famílias, porque permite que todo brasileiro, independentemente de sua condição financeira, possa ser testado ao nascimento para seis doenças que têm, em comum, a peculiaridade de, se não forem detectadas precocemente e tratadas, a pessoa ter um problema sério de saúde, não ter uma vida normal e até morrer. neste domingo (06), é comemorado no Brasil o Dia Nacional do Teste do Pezinho.

“Agora, com a lei, isso vai ficar muito melhor porque, além de investigar seis doenças, mais de 50 doenças vão ser possíveis de investigação. Em consequência, muito mais bebês e famílias vão ser beneficiados do que já são hoje em dia”, disse. O pediatra ressaltou que são doenças difíceis de diagnóstico pelo médico sozinho. “Se não fizer (o teste do pezinho) no primeiro mês de vida, essa criança vai ter problemas gravíssimos logo e no resto da vida”.

A nova lei entra em vigor daqui a um ano, tempo necessário para que os centros que fazem o atual diagnóstico do teste do pezinho possam se capacitar e adaptar do ponto de vista técnico, para sair de seis doenças para um grupo de 14 doenças que envolvem cerca de 53 enfermidades.

Doenças raras

Salmo Raskin informou que todas essas doenças são consideradas doenças raras. A doença menos rara afeta um em cada 10 mil nascidos, indicou. As outras são mais raras do que isso. “São doenças terríveis. Podem levar à convulsão, retardo mental, neurodegeneração (a criança regride). São doenças gravíssimas Mas se você faz o teste rapidamente e trata, as crianças podem ter uma vida muito próxima do normal”.

De acordo com o presidente do Departamento Científico de Genética da SBP, o teste do pezinho pode ser feito até o trigésimo dia de vida do bebê. O recomendável, entretanto, é que ele seja feito até o sétimo dia de vida da criança. Raskin explicou que no Paraná, onde reside, o centro que faz o teste é muito organizado. “Toda criança que nasce no Paraná, na hora de sair da maternidade, ela já coleta o sangue. Com dois dias de vida, toda criança já coletou”. Em outros lugares do Brasil, não ocorre o mesmo. Em geral, os pais deixam para fazer o teste quando a criança volta ao posto de saúde para vacinar. O teste é feito gratuitamente na rede pública do Sistema Único de Saúde (SUS).

Salmo Raskin destacou que o principal, além da realização de teste no SUS, é o atendimento médico dessa criança após o diagnóstico, que nem sempre é efetuado na rede privada. “De que adianta fazer o diagnóstico dessas doenças raras e depois não disponibilizar o tratamento, o atendimento dessas crianças?”, indagou. Por isso, o Programa de Triagem Neonatal engloba não só o teste, mas também o acompanhamento de quem for diagnosticado pelo teste, na rede do SUS.

As doenças raras estão ganhando mais atenção da medicina nos últimos tempos, admitiu Salmo Raskin, que trabalha com doenças raras há 28 anos. O teste do pezinho começou a ser feito no Brasil na década de 1970, com uma doença chamada fenilcetonúria, que causa retardo mental. Em junho de 2001, a Portaria 822 do Ministério da Saúde instituiu, no âmbito do SUS, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que obriga hospitais públicos e particulares a realizar o teste do pezinho.

Desafio

Para Salmo Raskin, o maior desafio para a realização do teste do pezinho ampliado não é o teste propriamente dito, porque o Brasil possui uma rede vasta de laboratórios, que terão que se adaptar para fazer o diagnóstico de mais de 50 enfermidades. “O desafio será poder dar o atendimento e o tratamento para quem for diagnosticado. Esse vai ser mais desafiante do que o próprio teste”. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), entre 6% e 7% da população mundial têm doenças raras. Isso equivaleria, no Brasil, a algo entre 12 milhões e 14 milhões de pessoas. “É uma estimativa. Não tem nada concreto”.

Erika Moutela teve sua segunda filha, Manuela, no dia 10 de maio passado e fez o teste do pezinho no sexto dia de vida da bebê. Por conta da pandemia do novo coronavirus, ela optou por fazer o teste na rede privada, na própria residência, porque considerou que era “mais seguro, no momento”. Já o primeiro filho, Henrique, de 4 anos de idade, fez o teste do pezinho no SUS. Erika afirmou que o teste do pezinho é eficaz. Elogiou a ampliação do diagnóstico de doenças raras oferecida pela lei. “A gente vai tendo conhecimento da importância (do teste), da quantidade de doenças que podem ser detectadas e que pode ser tratada uma série de problemas. É super importante”.

Conscientização

A presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), endocrinologista Tânia Bachega, disse à Agência Brasil que o Dia Nacional do Teste do Pezinho visa à conscientização da população para discutir a necessidade desse exame. No âmbito do SUS, ele é feito dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Quando há resultado positivo, o bebê faz outro exame e é encaminhado para um especialista, para medicação. “É todo um tratamento. Ele vai além do teste em si”.

Tânia Bachega afirmou que o teste do pezinho serve para detectar doenças que causam complicações graves mas que, nas fases iniciais, o bebê não tem sinais que chamem atenção ao diagnóstico. “A maioria dessas doenças causa deficiência intelectual, podendo levar até à morte precoce”. O exame consiste em uma picada no calcanhar do bebê para coleta de sangue. “É um exame para selecionar casos suspeitos. Para toda doença que o teste der positivo, o bebê é encaminhado para exame confirmatório , mais específico, em laboratório do SUS e, depois, levado para o especialista. É assim que funciona.É um programa de saúde”. A presidente da SBTEIM acredita que a ampliação do teste vai ajudar muito a população. “Agora, a gente tem até 14 grupos de doenças”.

Escalonamento

Tânia Bachega analisou que os centros de diagnóstico no país não estão preparados para efetuar o teste do pezinho ampliado. O projeto original do deputado Dagoberto Nogueira (PDT/MS) previa uma incorporação imediata. Tânia argumentou que o grande problema é que essas doenças envolvem dosagem por um aparelho de alto custo chamado espectômetro de massa e, para colocar os valores de normalidade, a implantação dessa metodologia envolve alta complexidade. “Então, é preciso um tempo para os serviços serem treinados, capacitados. Este projeto nos ensinou muito porque o deputado se uniu a geneticistas, ouviu sociedades médicas e o Ministério da Saúde e essa incorporação é escalonada”. Para Tânia, foi uma grande lição: “o Legislativo, as sociedades médicas e universidades não podem trabalhar sozinhos. Têm que se unir para otimizar as políticas de saúde pública”, disse.

Segundo a presidente da SBTEIM, a grande maioria dos estados do Sul, Sudeste e Centro-Oeste tem condições de ampliar essa triagem de forma escalonada. “Essa lei vai uniformizar as ampliações, mas a gente não pode deixar de ter um olhar para o Norte e Nordeste. Grande parte dos estados não está conseguindo fazer o diagnóstico das doenças iniciais”. Em sua área de atuação, que é a endocrinologia, uma das primeiras doenças incorporadas no teste do pezinho foi o hipotireoidismo congênito que, se não for bem identificado e tratado até 30 dias de vida, pode provocar o cretinismo, uma doença mental grave. “É uma doença que se for tratada antes de 30 dias, nós vamos ter uma criança normal, com remédio barato. Isso não tem preço para a qualidade de vida”.

A médica, que é também professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), informou que muitos estados não estão conseguindo fazer essa triagem porque faltam ‘kits’ e o resultado sai com atraso de quatro a cinco meses. “É muito tarde”. Por isso, afirmou que não há condição de o Brasil ampliar a triagem de uma vez. “A gente tem que aproveitar essa ampliação e, primeiro, arrumar a casa no Norte e Nordeste. Este é um problema grave que precisa ser resolvido, para a gente conseguir dar um passo na saúde das nossas crianças”, concluiu a presidente da SBTEIM.

Atualmente, o teste do pezinho realizado no SUS detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase. Com a ampliação do teste do pezinho, poderão ser detectadas doenças como toxoplasmose, além de doenças derivadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), Erros Inatos da Imunidade (EII) e a Atrofia Muscular Espinhal (AME), entre outras.

Por Agência Brasil

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Saúde

Esquecimento de fatos recentes e perda de autonomia estão entre os sintomas do Alzheimer

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Em 2023, Ruth Barbosa começou a notar mudanças sutis no comportamento de sua mãe, dona Rosalina, seguidas por lapsos frequentes de memória. Pouco tempo depois, veio a confirmação do diagnóstico da Doença de Alzheimer. “Isso mudou totalmente a rotina dela, desde os afazeres diários da casa até os cuidados pessoais”, relata Ruth.

O relato reflete a realidade de milhões de famílias brasileiras. Para orientar a população sobre o reconhecimento precoce dos sintomas, novos tratamentos e estratégias de cuidado, neurologistas da HU Brasil esclarecem os principais aspectos da condição.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da doença combina avaliação médica detalhada, histórico relatado por familiares, testes neuropsicológicos e exames de imagem e sangue para excluir outras causas. Atualmente, já é possível identificar alterações associadas ao Alzheimer precocemente por meio de um exame de sangue que mede a proteína p-tau217 no organismo. Estudos indicam precisão de cerca de 95%, em comparação com os testes considerados padrão-ouro.

No entanto, o exame ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) e sua interpretação exige cautela. Segundo o neurologista Pedro Levi Alencar, do Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian (Humap-UFMS), condições clínicas, como a doença renal crônica, podem gerar falsos positivos, e os pontos de corte específicos para a população brasileira ainda estão em definição e variam conforme a tecnologia utilizada.

Apesar de a doença ainda não ter cura, o cenário terapêutico passou por transformações relevantes. Pedro Levi Alencar explica que, além dos medicamentos sintomáticos tradicionais, o país conta com terapias modificadoras da doença.

“Aprovados no Brasil em 2025, esses medicamentos atuam desacelerando o declínio cognitivo-funcional demonstrado em acompanhamentos clínicos de 18 a 36 meses”, esclarece o neurologista do Humap.

O especialista ressalta, no entanto, que essas terapias são indicadas exclusivamente para fases iniciais, exigem confirmação biológica por biomarcadores, acompanhamento regular por imagem devido ao risco de efeitos colaterais e ainda não possuem cobertura pelo SUS. Por isso, a investigação diante dos primeiros sinais tornou-se decisiva.

Sinais de alerta

A Doença de Alzheimer é uma patologia neurodegenerativa progressiva que afeta a memória e funções cognitivas essenciais, como linguagem, raciocínio, orientação e autonomia para atividades diárias.

De acordo com o neurologista Rodrigo Alencar, do Hospital Universitário Onofre Lopes (Huol-UFRN), a Doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência em idosos no Brasil e responde por 60% a 70% desses diagnósticos.

Entre os sintomas mais frequentes, estão o esquecimento de fatos recentes, desorientação no tempo e no espaço, perda de autonomia para realizar tarefas cotidianas como cozinhar ou gerir contas e mudanças comportamentais como apatia, sintomas depressivos e oscilações de humor.

O neurologista e chefe da Unidade do Sistema Neurológico do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), Delson José da Silva, ressalta que o próprio paciente costuma não perceber ou não aceitar as falhas de memória.

“Por isso, é muito importante que o paciente vá à consulta médica acompanhado de um familiar ou parente próximo que participe ativamente de sua rotina diária”, orienta Delson Silva.

Delson Silva, do HC-UFG, destaca que, além do tratamento medicamentoso, a abordagem multidisciplinar é indispensável. “É fundamental associar o tratamento a reabilitação com fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional, além de apoio psicológico para o paciente e suporte ao cuidador. Recomendamos todo um processo educativo focado nessa rede de apoio”, enfatiza.

Formas de prevenção e cuidados

Embora não exista uma forma definitiva de prevenir o surgimento da patologia, a adoção de hábitos saudáveis reduz os riscos e ajuda a preservar a reserva cognitiva por mais tempo.

O médico Gustavo Souto, neurologista do Hospital Universitário de Lagarto (HUL-UFS), reforça que praticar atividade física regular, controlar a pressão arterial, o diabetes e o colesterol, não fumar, evitar o consumo excessivo de álcool e manter o sono regulado são medidas fundamentais. “Além disso, manter-se mental e socialmente ativo, lendo, estudando e convivendo com outras pessoas, fortalece as conexões cerebrais”, recomenda.

Para auxiliar na qualidade de vida do paciente, o neurologista Rodrigo Alencar reforça a importância de estabelecer rotinas estruturadas e previsíveis, evitando confrontos diretos ou situações que possam gerar estresse, ansiedade ou agitação no paciente, além de estimular sua autonomia com vigilância e participação nas atividades cotidianas.

“Ao compreender a evolução da doença, respeitar a individualidade e acolher o paciente com empatia e afeto, reduzimos alterações comportamentais e proporcionamos maior conforto a toda a família”, finaliza o Alencar.

Gerência Executiva de Comunicação Social da Rede HU Brasil 

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Saúde

Entre emagrecimento e preservação muscular, Educação Física amplia atuação na saúde metabólica

Minicurso da XV Semana Acadêmica discutiu hipertrofia, tratamentos metabólicos e a necessidade de atualização dos profissionais diante das novas demandas da saúde

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A atuação do profissional de Educação Física diante do avanço dos tratamentos para obesidade e alterações metabólicas foi um dos temas centrais da XV Semana Acadêmica de Educação Física da UNIGRAN. O minicurso ‘Hipertrofia na Era dos Análogos de GLP-1 e GIP: O Papel da Educação Física na Prevenção Metabólica’ colocou em discussão a relação entre treinamento de força, preservação da massa muscular e acompanhamento de pessoas submetidas a tratamentos metabólicos.

A discussão acompanha um cenário de crescimento da obesidade no Brasil e no mundo. Dados do Ministério da Saúde apontam que 25,7% dos adultos residentes nas capitais brasileiras e no Distrito Federal apresentavam obesidade em 2024, enquanto 62,6% tinham excesso de peso. O recém-lançado Atlas Mundial da Obesidade emitido pela Federação Mundial de Obesidade acendeu um alerta severo: 20,7% das crianças e adolescentes (de 5 a 19 anos) no mundo todo já convivem com o sobrepeso ou a obesidade.

Conduzido pelo professor Fernando Dias Boeira, o minicurso abordou os desafios que surgem para a Educação Física diante da rápida evolução científica e tecnológica na área da saúde. Graduado em Educação Física, especialista em Exercício Físico Aplicado à Reabilitação Cardíaca e Grupos Especiais e mestre em Ciências do Movimento pela UFMS, Boeira também é professor da Rede Municipal de Ensino de Ponta Porã.

Para o professor, a atuação profissional exige atualização permanente. “O profissional de Educação Física atual precisa estar acompanhando as atualizações científicas e tecnológicas, bem como ter uma boa percepção de comportamentos para uma melhor relação interpessoal com clientes e alunos”, afirmou.

Segundo Boeira, as transformações do mercado e da ciência exigem uma formação capaz de acompanhar mudanças rápidas. Ele defende que o conhecimento científico seja aplicado com leitura crítica, atualização constante e responsabilidade ética. “É um cenário de mudanças rápidas, de novos achados em curto espaço de tempo, que exige a busca de atualização constante em fontes confiáveis”, destacou.

A discussão também reforçou o caráter interdisciplinar da atuação em saúde. Na avaliação do palestrante, o profissional de Educação Física integra o cuidado de pessoas com doenças crônicas, especialmente por meio da prescrição adequada do treinamento de força e da promoção de hábitos que contribuam para uma longevidade metabólica sustentável.

Formação conectada às novas demandas

A programação integrou a XV Semana Acadêmica de Educação Física, realizada de 1º a 4 de setembro, em uma edição que também celebrou o Dia do Profissional de Educação Física e os 50 anos da UNIGRAN. Além do minicurso sobre análogos de GLP-1 e GIP, os acadêmicos participaram de atividades sobre biomecânica aplicada à musculação e hipertrofia, diagnóstico por imagem no esporte e metodologias inovadoras para a Educação Física escolar.

De acordo com o coordenador do curso de Educação Física, Robson de Oliveira, a diversidade de temas reflete a necessidade de preparar o futuro profissional para uma área em constante transformação. “Hoje o acadêmico recebe esse tipo de conteúdo e já sai para o mercado de trabalho com uma consciência diferente, valorizando sua profissão e capacitado para auxiliar na prevenção de algumas situações”, destacou ele.

A Semana Acadêmica também evidenciou a trajetória do curso na relação com a comunidade. Projetos como o ‘UNIGRAN Vai à Comunidade’ aproximam acadêmicos, universidade e população de Dourados e região por meio de ações esportivas, educativas e de promoção da saúde.

Para o coordenador, a iniciativa cria uma via de aproximação entre o Ensino Superior e a comunidade, ao mesmo tempo em que proporciona aos acadêmicos experiências práticas de atuação profissional.

“É um projeto voltado a essa aproximação da universidade com a comunidade. Através da atuação dos futuros profissionais dentro da comunidade, isso faz com que jovens, crianças e pais tenham essa proximidade com a faculdade e com o ensino superior”, explicou.

Segundo ele, o projeto ultrapassa os limites da Educação Física e envolve outros cursos da Instituição, ampliando o contato da comunidade com diferentes áreas profissionais. “Dentro desse projeto, nós também convidamos outros cursos a participar. Então eles têm contato com o pessoal da Odontologia, Enfermagem, Farmácia, Biomedicina e Nutrição. Os pais e os adultos da comunidade também têm essa experiência”, afirmou.

A iniciativa também pode despertar nos jovens o interesse pelo Ensino Superior. “O jovem, o irmão que muitas vezes vai levar o irmão mais novo para participar desse dia, tem contato com os acadêmicos e vê uma oportunidade também de cursar um Ensino Superior”, pontuou.

As ações já foram realizadas em diferentes localidades, incluindo Dourados, Itaporã e distritos da região. Para o coordenador, essa presença é especialmente relevante para comunidades que possuem menor contato cotidiano com o Centro Universitário. “Algumas escolas ficam longe da instituição de ensino e não conseguem vir com frequência. Outro projeto são os jogos, quando acontecem alguns jogos escolares e campeonatos, em que eles também têm essa oportunidade de vir conhecer a instituição”, acrescentou.

Tradição e compromisso com a comunidade

Na abertura, a Instituição ainda homenageou egressos da primeira turma de Educação Física, reconhecendo aqueles que participaram da construção inicial do curso. A iniciativa integrou as comemorações dos 50 anos da UNIGRAN e reforçou a conexão entre a trajetória do Centro Universitário, a formação profissional e a contribuição da Educação Física para a comunidade.

Ao reunir discussões sobre novas tecnologias e tratamentos metabólicos, atualização científica, práticas profissionais e ações comunitárias, a XV Semana Acadêmica evidencia a amplitude da formação em Educação Física e o papel do curso na preparação de profissionais atentos às transformações da área e às necessidades da sociedade.

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