O diagnóstico do influenciador e especialista em aviação Lito Souza trouxe visibilidade para a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição rara e neurodegenerativa associada ao acúmulo de proteínas priônicas anormais no cérebro. A doença provoca comprometimento neurológico progressivo e, atualmente, não há tratamento capaz de interromper ou reverter sua evolução.

O caso também chama atenção para o papel da pesquisa clínica na busca por novas alternativas terapêuticas, especialmente para doenças raras. Esses estudos são realizados com voluntários para avaliar a segurança e a eficácia de medicamentos, vacinas e outros tratamentos antes que possam ser disponibilizados à população.

Segundo Fernando de Rezende Francisco, diretor-executivo da Associação Brasileira de Organizações Representativas de Pesquisa Clínica (ABRACRO), a participação em um estudo depende de critérios previamente estabelecidos.

“Para participar de um estudo que já está em andamento, é necessário que o recrutamento ainda esteja aberto e existam vagas disponíveis. O primeiro passo é verificar se o paciente atende aos critérios de inclusão e não apresenta nenhum dos critérios de exclusão definidos no protocolo”, explica.

No caso das doenças raras, o desenvolvimento de pesquisas enfrenta desafios adicionais. Como existem poucos pacientes com determinadas condições e eles podem estar distribuídos por diferentes regiões ou países, os estudos frequentemente exigem a colaboração entre centros de pesquisa, instituições e pesquisadores de diferentes localidades.

Todo ensaio clínico também precisa seguir um protocolo previamente definido e passar pelas avaliações éticas e regulatórias exigidas em cada país.

Para quem busca informações sobre pesquisas em andamento, a orientação é conversar com o médico responsável pelo tratamento e procurar instituições de pesquisa, organizações de apoio a pacientes e bases públicas de estudos clínicos.

Com a Lei nº 14.874/2024, que estabelece diretrizes para pesquisas com seres humanos no Brasil, o país também busca ampliar sua participação no cenário internacional da pesquisa clínica.

“A pesquisa clínica não representa apenas uma etapa para testar um novo medicamento. Ela é essencial para desenvolver tratamentos seguros e eficazes, baseados no processo científico de pesquisa, desenvolvimento e inovação. Para pacientes com doenças raras e ainda sem terapias específicas, cada avanço científico pode representar uma nova perspectiva”, finaliza Francisco.

Sobre a ABRACRO

A Associação Brasileira de Organizações Representativas de Pesquisa Clínica é responsável pela grande mudança na reputação dessa área tão importante para a saúde no Brasil. Desde 2005, ela representa as ORPCs (Organizações Representativas de Pesquisa Clínica) e contribui para a melhoria dos processos e atividades do setor. Hoje, são fonte para os órgãos reguladores do setor que, pela rigidez dos processos e questões éticas, muitas vezes a consulta antes da publicação de uma nova norma. A ABRACRO também realiza eventos e workshops para aproximar o paciente e o público leigo dos profissionais da área.

Uma cólica que impede a mulher de estudar, trabalhar ou seguir a própria rotina pode ser um dos primeiros sinais de endometriose, que ainda costuma ser tratada como parte normal do ciclo menstrual. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde indicam que entre 5% e 15% das mulheres em idade reprodutiva podem ter a doença. Segundo a pasta, passam-se, em média, sete anos entre o início dos sintomas e a confirmação. No mundo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que cerca de 190 milhões de mulheres em idade reprodutiva tenham endometriose. 

“Nem toda cólica indica endometriose, mas a dor que se repete, piora ao longo do tempo ou interfere no trabalho, nos estudos e na vida sexual não deve ser banalizada. Nesses casos, é importante investigar a causa e buscar o cuidado adequado”, afirma o Dr. Sérgio Rocha, ginecologista da Santa Casa de São Roque, unidade da Prefeitura de São Roque e gerenciada pelo CEJAM – Centro de Estudos e Pesquisas “Dr. João Amorim”. 

O que é a endometriose? 

A endometriose é uma doença ginecológica inflamatória crônica caracterizada pelo crescimento de tecido semelhante ao endométrio, que reveste internamente o útero, em outras regiões do corpo. Os focos costumam atingir os ovários, as tubas uterinas, o peritônio, a bexiga, o ureter e o intestino, entre outras estruturas da pelve. 

As causas ainda não são completamente conhecidas. Entre as principais hipóteses estão a menstruação retrógrada, quando parte do sangue menstrual retorna pelas tubas uterinas para a cavidade abdominal, além de fatores genéticos, hormonais e imunológicos. 

Os sinais que merecem investigação 

Os primeiros sintomas costumam aparecer como cólicas menstruais intensas e progressivas, que se manifestam ainda na adolescência. A dor também pode ocorrer fora do período menstrual e vir acompanhada de dor durante a relação sexual, para evacuar ou urinar, especialmente de forma cíclica, alterações intestinais e urinárias, sangramento uterino anormal e dificuldade para engravidar. 

A intensidade da dor, porém, não indica necessariamente a extensão da doença. 

“Algumas mulheres apresentam lesões mais avançadas e poucos sintomas, enquanto outras convivem com dores incapacitantes mesmo diante de alterações aparentemente pequenas. Por isso, a avaliação deve considerar o conjunto de manifestações e o impacto na vida da paciente”, explica o Dr. Sérgio. 

Por que o diagnóstico pode demorar? 

A endometriose apresenta cólicas que costumam ser subestimadas pela própria paciente, pela família e, algumas vezes, pelos profissionais de saúde. Com isso, a busca por atendimento tende a ser adiada. 

Outro obstáculo é a semelhança dos sintomas com os de outras condições, como miomas, adenomiose, síndrome do intestino irritável, infecções urinárias e outras causas de dor pélvica. A paciente passa por diferentes consultas e recebe tratamentos para sintomas isolados antes que a hipótese de endometriose seja considerada. 

Como a investigação é feita? 

O caminho começa pela consulta com um ginecologista ou pelo atendimento na atenção primária, como uma unidade básica de saúde. A dimensão dessa busca por assistência na rede pública reflete-se nos números do Sistema Único de Saúde (SUS): em 2024, foram registrados aproximadamente 145 mil atendimentos voltados à investigação da endometriose na atenção primária, mais de 53 mil na atenção especializada e cerca de 19,5 mil internações.       

Quando necessário, são solicitados exames como a ultrassonografia transvaginal com preparo intestinal ou a ressonância magnética da pelve. Esses exames ajudam a identificar a localização e a extensão das lesões e a orientar a escolha do tratamento. 

“Um exame normal não deve encerrar a investigação quando os sintomas continuam. O diagnóstico é construído a partir da história da paciente, do exame clínico e, quando indicado, de exames de imagem adequados”, destaca o médico. 

A videolaparoscopia pode ser indicada em situações selecionadas, tanto para avaliar quanto para tratar a doença. Porém, não é necessário aguardar uma cirurgia para iniciar o cuidado. Diante de sintomas sugestivos, o tratamento pode começar antes da confirmação por exames de imagem ou procedimento cirúrgico. 

O que acontece depois do diagnóstico? 

Após a identificação da doença, o acompanhamento deve ser contínuo e individualizado. A escolha da abordagem depende da intensidade dos sintomas, da localização e da extensão das lesões, da idade, das condições clínicas e do desejo reprodutivo da paciente. 

O cuidado envolve medicamentos hormonais, analgésicos, anti-inflamatórios, fisioterapia, apoio psicológico e, em alguns casos, cirurgia. O procedimento costuma ser considerado quando há comprometimento de órgãos, dor persistente que não responde à abordagem clínica, complicações ou outras indicações específicas. 

Em 2025, o Ministério da Saúde incorporou o dispositivo intrauterino liberador de levonorgestrel e o desogestrel ao SUS como opções de tratamento para pacientes com endometriose, ampliando as possibilidades de controle da dor e da progressão da doença, conforme avaliação médica. 

“Receber o diagnóstico não significa necessariamente que a paciente precisará passar por uma cirurgia ou que não poderá engravidar. O tratamento deve considerar o projeto de vida da mulher, inclusive seus planos reprodutivos”, afirma o Dr. Sérgio. 

Mulheres com sintomas persistentes ou que interferem na rotina devem procurar uma UBS ou um ginecologista. A investigação precoce contribui para a redução do tempo até o diagnóstico e permite o início mais rápido do cuidado. 

Sobre o CEJAM  

O CEJAM – Centro de Estudos e Pesquisas “Dr. João Amorim” é uma entidade filantrópica e sem fins lucrativos. Fundada em 1991, a Instituição atua em parceria com o poder público no gerenciamento de serviços e programas de saúde em São Paulo, Rio de Janeiro, Mogi das Cruzes, Osasco, Campinas, Carapicuíba, Barueri, Franco da Rocha, Guarulhos, Santos, São Roque, Lins, Assis, Ferraz de Vasconcelos, Pariquera-Açu, Itapevi, Peruíbe e São José dos Campos.  

A organização faz parte do Instituto Brasileiro das Organizações Sociais de Saúde (IBROSS), e tem a missão de ser instrumento transformador da vida das pessoas por meio de ações de promoção, prevenção e assistência à saúde.  

O CEJAM é considerado uma Instituição de excelência no apoio ao Sistema Único de Saúde (SUS), tendo conquistado novamente, em 2026, a certificação Great Place to Work. O seu nome é uma homenagem ao Dr. João Amorim, médico obstetra e um dos fundadores da Instituição.  

Neste ano, a organização lança a campanha CEJAM 2026: respeito à vida, respeito ao planeta. 365 dias cuidando do presente, transformando o futuro!  

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